Bioinformatika: Što donosi mogućnost čitanja genetskog koda?

istraživanjaBioinformatika, kao nova interdisciplina, praktički je stvorena kroz ambiciozni projekt otkrivanja sekvenci DNK i dešifriranja ljudskog genoma, a danas je nezaobilazna u razvoju medicine i biokemije, te posebno u novim efikasnim tretmanima tumora. Projekt očitovanja ljudskog genoma jedan je od sigurno do sada najopsežnijih istraživačkih projekata u području biomedicine. Ambiciozni istraživački poduhvat započeo je 1990. godine i trajao čak 13 godina. Toliko je, naime, trebalo da se u cjelini otkrije oko 30 tisuća različitih ljudskih gena. Za matematički proračun koji je to omogućio korišten je tada najsnažniji superkompjuter američkog Ministarstva energije, uz preko 1012 kalkulacija i preko 20,000 sati neprekidnog računanja. Taj projekt u značajnoj mjeri je približio medicinu i snažne kompjutere te otvorio novu stranicu medicinskih istraživanja, ali i razvoja tehnoloških inovacija koje su primarno služile boljem razumijevanju funkcioniranja organizma i ljudskog zdravlja ...

BIOINFORMATIKA

Što donosi mogućnost čitanja genetskog koda?

Piše: Damir Kušen,
veleposlanik Hrvatske u Finskoj
Izvor: SEEBiz.eu magazin


Primjenom informacijskih i komunikacijskih visokih tehnologija u biologiji i medicini danas je moguće opažati, mjeriti, razumjeti i kontrolirati brojne fiziološke i biokemijske procese na razini jedne ljudske stanice, kromosoma i gena. Jednako tako, sve snažnija i brža računala dostupna velikom broju istraživačkih instituta omogućuju obradu iznimno velikih količina informacija vezanih za sve složene biokemijske procese u organizmu.

bioinformatikaSposobnost snažnih računala da obrađuju ogromne količine međusobno povezanih podataka omogućilo je kvalitetnije analize velikog broja relacijskih baza podataka, odnosno pronalaženja nekih latentnih faktora koji objašnjavaju veliki broj međusobno povezanih manifestnih varijabli. Jednako tako složenim matematičkim modelima i algoritmima moguće je pratiti dinamične interakcije brojnih okolinskih faktora i fizioloških i biokemijskih procesa te brojnih bihevioralnih varijabli, s ciljem boljeg razumijevanja složenosti ljudskog organizma.

Zahvaljujući mogućnosti analize i obrade iznimno velikih količina informacija, bioinformatika pokazuje kako su biološki i biokemijski procesi u stanicama, tkivu i organizmu međusobno povezani na vrlo složene načine.

Otkrivanje DNK i pokušaji razumijevanja genetskog koda omogućili su sofisticirani računski programi za sekvencijalne analize. Jedna od ključnih spoznaja koja je proizašla iz tog projekta jest da se složeni biokemijski procesi u organizamu mogu pokušati objasniti kroz različite složene matematičke modele. Tako su multidisciplinarnom istraživačkom timu uz medicinske stručnjake, biologe, biokemičare, genetičare i eksperte za računala i komunikacije pridruženi i matematičari i inženjeri.

Funkcioniranje bioloških sustava slijedi pravilne obrasce koji se adekvatnim metodama promatranja mogu definirati i objasniti složenim matematičkim funkcijama. Poremećaji u funkcioniranju bioloških procesa također se objašnjavaju kao odstupanja od normalnih matematičkih modela koja na određeni način mijenjaju primarnu funkciju nekog biološkog sustava ili nekog njegovog segmenta, te unose novi komunikacijski obrazac između sastavnih jedinica ili funkcionalnih cjelina.

Naravno da je za sve te složene analize potreban zajednički multidisciplinarni timski rad, od medinskih stručnjaka, biologa, kemičara, genetičara, fizičara te matematičara i stručnjaka za računarstvo.

Tako su visoka tehnologija i razvoj biomedicinske znanosti omogućili danas sve uspješnije čitanje genetskih kodova i mutacija gena. Složeni svijet nevidljiv ljudskom oku postaje glavni izvor razumijevanja procesa koji dovode do raznih bolesti i disfunkcija organizma.


Međunarodna suradnja u području bioinformatike

Očitanje genetskog koda omogućilo je i potpuno novi znanstveni pristup prevenciji, dijagnostici i liječenju brojnih bolesti. Tako je 2008. godine pokrenut veliki "Međunarodni projekt genetskog konzorcija" (ICGC) koji je okupio znanstvene timove desetak zemalja na proučavanju specifičnosti genetskog zapisa kod 50 vrsta tumora.

bioinformatikaBritanski znanstvenici uspjeli su "pročitati" genetske matrice i dešifrirati genetske mutacije do kojih dolazi kada se zdrave stanice pretvaraju u tumor na plućima ili na koži. Drugi britanski tim pri kraju je procesa dešifriranja genetske osnove i mutacija prilikom raka dojke. Američki znanstvenici pokušavaju riješiti misteriju genetskih mutacija kod raka mozga, dok je prioritet kineskog tima unutar tog međunarodnog projekta otkriti sve pogreške ne genima pri tumoru želuca.

Bioinformatika i složene sekvencijalne i matematičke analize omogućuju izrade kataloga mutiranih gena koji bi bio temelj generiranja novih efikasnih lijekova koji će znatno uspješno liječiti tumore. Katalog nekih vrsta tumora sadrži i do 30,000 genetskih grešaka ili mutacija koje mogu voditi kancerogenom procesu u organizmu. Kod nekih vrsta tumora, detektiran je i određeni gen koji dominantno ukazuje na mogućnost nekontroliranog rasta stanica u formi tumora. Tako su npr. britanski znanstvenici otkrili da je pri leukemiji u pravilu prisutan određeni mutirani gen. Ključno za ICGC istraživanja je da svi dobiveni rezultati budu dostupni istraživačkim timovima u cijelom svijetu.

Vodeći svjetski kompleks zdravstvenih instituta - National Health Institute u Bethesdi pokraj Washingtona krajem ožujka ove godine prenio je cjelokupnu bazu "1000 Genomes" projekta na Amazon cloud učinivši je javno dostupnom. Ukupnu količinu informacija od 200 terabyta najbolje ilustrira podatak da bi za njihovo snimanje trebalo čak 30,000 DVD-a.

Znanstvenici sa Mayo klinike uspjeli su identificirati niz biomarkera koji ukazuju na vjerojatnost pojave tumora dojke, ali i na reaktivnost na pojedine medicinske tretmane. Dinamika otkrivanja relevantnih biokemijskih informacija ključnih za dijagnostiku, razumijevanje i treman tumora sugerira da će dosadašnja teška borba protiv raka nadajmo se vrlo uskoro postati rutinsko liječenje s dobrom prognozom.

Farmaceutska industrija prepoznala je tržišnu snagu korištenja bioinformatike u analizi genetskog zapisa te generiranju kemijskih formula novih lijekova, a temeljem složenih matematičkih i korelacijskih analiza genetskih matrica i povezanosti s mogućim bolestima.


Nova tehnologija u funkciji bioinformatike

Izum elektronskog mikroskopa 1930-ih godina omogućio je znanstvenicima povećanja i zumiranja do rezolucije koja je prije bila potpuno nedostupna ljudskom oku i optičkim sustavima. Tim finskih znanstvenika sa Instituta za molekularnu biologiju i tvrtka TouchScreen predstavili su upravo ovih dana novi digitalni touchscreen monitoring veličine 46 incha te spojen na elektronski mikroskop koji na taj način omogućuje vrlo precizan pregled stanične strukture i unutarstaničnih procesa.

bioinformatikaRezolucija jedne digitalizirane slike dostiže 200GB što naravno omogućuje iznimno detaljnu analizu. Znanstvenici sa Manchester sveučilišta uspjeli su konstruirati optički nanoskop koji omogućuje povećanje od 6,500 puta te omogućuje dinamičko praćenje ponašanja virusa ili jedostaničnih organizama, za razliku od elektronskih mikroskopa koji iako postižu znato veće povećanje, umjesto svjetla koriste snopove elektrona na mikro površini promatranja u primarno statičnom modelu.

Daljnji razvoj bioinformatike naravno sustavno traži i nova tehnološka rješenja i inovacije u području ICT tehnologija. Američka industrija od komercijalizacije u području bioinformatike i računalne biologije ostvarila je 2007. godine čak $ 1.82 milijarde. Sve veći broj razvijenih zemalja usmjerava interes svojih industrijskih potencijala prema razvoju novih uređaja i aplikacija koje omogućuju nove metode ili postupke opažanja, mjerenja i kontrole bioloških i biokemijskih procesa u organizmu. Matematički modeli temeljeni na bioinformatici i očitovanju genetskih specifičnosti koriste se sve više za generiranje novih efikasnih lijekova.

Razvoj bioznanosti zahtijeva stalno obnavljanje laboratorijske opreme i uređaja, sukladno rapidnom razvoju visokih tehnologija, ali i potrebi zadržavanja kriterija svjetske izvrsnosti. Finska je npr. uspostavila integralnu nacionalnu mrežu cjelokupne istraživačke infrastrukture, opreme i uređaja tako da istraživači u bilo kojem dijelu zemlje ili pojedinog istraživačkog centra mogu koristiti određene laboratorijske postupke, mjerenja i uređaje locirane na jednom središnjem mjestu.

Pojedini finski gradovi profilirali su se za odrežena specifična područja istraživanja i oni predstavljaju nacionalne centre sa svom potrebnom najsuvremenijom opremom i istraživačkom infrastrukturom. Na taj način se skupa oprema koristi racionalno i svakom je dostupna. Jednako tako, usluge vrhunski opremljenih laboratorija mogu koristiti i tvrtke te inozemni istraživački timovi. Time se, naravno, osiguravaju i potrebna dodatna sredstva za daljnji razvoj i nabavu opreme i novih tehnoloških inovacija.

S ciljem jačanja međunarodne suradnje u području istraživačkih kapaciteta, Europska unija je pokrenula 2002. godine Europski strateški forum za istraživačku infrastrukturu (ESFRI). Od 2006. godine definiraju se dvogodišnji prioriteti u okviru Mape muta kojim se šire područja jačanja međunarodne suradnje u korištenju zajedničke istraživačke infrastrukture.

Osim sofisticiranih medicinskih instrumenata i uređaja koje primarno koriste istraživači i liječnici, bioinformatika i primjena informacijskih tehnologija u mjerenju i kontroli funkcioniranja raznih fizioloških i biokemijskih procesa u organizmu danas se sve više koriste i pametni telefoni koji putem sve većeg broja dostupnih aplikacija omogućuju običnom čovjeku bolji uvid u vlastiti organizam, a time i aktivni odnos prema vlastitom zdravlju.


Hrvatsko-finska suradnja u području biotehnologije

S ciljem jačanja hrvatske suradnje s Finskom u području bio i nano tehnologije, upravo ovih dana organizirali smo studijski posjet trinaestočlanog izaslanstva voditelja i predstavnika hrvatskih vodećih znanstvenih institucija Helsinkiju. Dvodnevni program uključio je posjet svim relevantnim finskim državnim institucijama koje čine njihov nacionalni inovacijski sustav. Uz to, posebno su održane i prezentacije u sjedištima nacionalnih koordinacija biotehnologije i nanotehnologije uz predstavljanje finskog iskustva u "science–to–business", odosno povezivanja znstvenih institucija i tehnoloških inovacija s privredom.

U multidiciplinarnom znanstvenom kompleksu za life science "Viiki Campus" radi preko 1,800 istraživača i nastavnika. Prilikom posjeta hrvatski znanstvenici predstavili su hrvatsku bioznanost, biotehnologiju i life science te izrazili interes za moguće zajedničke hrvatsko-finske projekte. Jednako tako, suradnja je obostrano ponuđena i prilikom prezentacija i sastanaka u sjedištu finskog nacionalnog nanotehnološkog klastera.

U području vlastite istraživačke infrastrukture, hrvatski znanstvenici na žalost ne mogu biti zadovoljni, no činjenica otvorenih vrata Europske unije barem u određenoj mjeri omogućuje jačanje međunarodne suradnje i bolje profiliranje Hrvatske na Europskoj istraživačkoj karti. Naravno, bilo bi idealno kada bi dobro zamišljeni projekti osnivanja nacionalnog nanoznanstvenog centra u okviru IRB-a, kao i novog biotehnološkog centra na Borongaju zaista postali realnost.

Za provedbu svih strateških projekata potrebni su ljudi s vizijom. Raspolaže li Hrvatska mudro sa ionako ograničenim vlastitim ljudskim potencijalima? To će uskoro pokazati naša znanstvena scena.

bioinformatika

Povezani članci

Who's Online

We have 168 guests and no members online